Appel à projets : Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des maladies génétiques, héréditaires, neuromusculaires et progressives qui n'affectent pas l'espérance de vie. Elles touchent les nerfs périphériques, provoquant essentiellement une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains.

L'âge d'apparition des symptômes est très variable, le plus souvent durant l'enfance ou au début de l'âge adulte.

Les déformations et l'amyotrophie sont variables. En revanche, certains symptômes sont fréquents : fatigue, troubles de l'équilibre, difficultés à se tenir debout, à monter les escaliers et diminution de la dextérité manuelle. Les crampes sont fréquentes, surtout au cours de la maladie.

Il existe différentes formes de CMT, selon la nature des lésions nerveuses périphériques (forme axonale, forme démyélinisante et forme intermédiaire). À ce jour, plus de 130 gènes ont été identifiés comme étant responsables de la CMT.

Le grand nombre de gènes impliqués dans la CMT et leur hétérogénéité clinique rendent la recherche des approches thérapeutiques complexe. La prise en charge multidisciplinaire repose sur la réadaptation physique, la physiothérapie, les dispositifs orthopédiques et le soutien familial, psychologique et social.

Cet appel à projets vise à soutenir des programmes de recherche innovants, transdisciplinaires, fondamentaux, translationnels ou cliniques sur les maladies de Charcot-Marie-Tooth.

Toutes les disciplines des sciences biomédicales sont éligibles.

L'association souhaite soutenir des projets de recherche portant sur le développement de stratégies thérapeutiques :

de nouvelles approches thérapeutiques ;

de nouveaux modèles pour tester l'efficacité des traitements ;

de nouvelles méthodes d'administration des traitements (dans les cellules de Schwann, par exemple).